В рамках договора о научно-практическом сотрудничестве между УО «Витебский государственный ордена Дружбы народов медицинский университет» и ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии» на базе химико-фармацевтической лаборатории УО «ВГМУ» впервые с использованием системы высокопроизводительного секвенирования (NextSeq 550) проведены исследования для диагностики пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД) и врожденным (наследственным) ангионевротическим отеком (ВАО, НАО) с нормальным уровнем С1-ингибитора. 

Успешное освоение новой технологии стала возможным благодаря сотрудничеству Пунько А.В. младшего научного сотрудника ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии», Бабенко А.С. к.х.н. доцента УО «Белорусский государственный медицинский университет» и со специалистами УО «ВГМУ» (к.ф.н. Фадеевым В.И., к.б.н. Лебедевой Е.И., Фадеевой М.В., Яроцкой Н.Н.).

Результаты исследований секвенирования нового поколения позволяют выявить генетические варианты, приводящие к ПИД и НАО. Кроме того, данное исследование направлено на изучение молекулярных механизмов, которые связывают выявленные генетические варианты и проявления заболеваний.